بحرٌ غاص فيه الكثير، ملئٌ بأسرار أبى أن يُفصح عنها إلا في حينها، و ما زال يأبى و يأبى، لكنه أفصح للدكتورة مها زكي عن طفرة في جين صار حديثَ العالم، إنه علم الجينات الوراثية الذي أفصح عن متلازمة زكي التي يُصاب بها الأطفال. و قد يكون أحدكم مُغرماً بذلك العلم أليس كذلك؟

 إنها متلازمة متعددة الأعضاء و يعاني أصحابها من صغر حجم الرأس و مشاكل في تكوين المخ و أزمات في القلب، و ذلك بسبب طفرة في جين WLS، و قد تم اكتشاف تلك المتلازمة من خلال فريق بحث شارك فيه باحثون من عدة دول كانت الدكتورة مها زكي منهم، و استكشفوا الأسباب والآليات الجينية التي تؤدي إلى العيوب الخلقية الهيكلية، مع التركيز على حالة متعددة الأعضاء، و قد ساعدهم في الدراسة 5 عائلات، و في إحدى العائلات لوحظ تناسق في النمط الظاهري بين الأشقاء و ذلك ساعد في الكشف عن السبب الوراثي، و اكتشفوا سمات متداخلة و لكنها ليست متطابقة بين 10 مرضى، مما يُشير إلى اضطراب مميز و عُرف بإسم متلازمة زكي.

 لا شك أن الدكتورة مها زكي استحقت ذلك التكريم بعد تاريخ مهني طويل و شاق. جائزة الدولة التقديرية، ما يقرب من 200 بحث، المركز القومي للبحوث، كل ما ذكرناه محطات في حياة الدكتورة مها العلمية.

تُشير النتائج التي توصلوا إليها أنه يمكن التدخل الدوائي لبعض العيوب الخلقية الهيكلية أثناء الحمل. و قد تكون نتيجة ذلك التدخل الدوائي إنقاذاً كبيراً من الأنماط الظاهرية للدماغ و الفقرات، و ذلك بدون آثار سامة ملحوظة في الحمل. يجب فحص سلامة العلاجات المقترحة بعناية عند البشر لاستبعاد المخاطر المحتملة على الأم و الطفل.

و الآن أخبروني هل سمعتم عن هذه المتلازمة؟ و هل تتوقعوا أن ذلك البحر سيُفصح عن سر جديد قريباً؟